Barn och ungdomar med kongenitala myopatier förbättrade sin motorik, gångförmåga och muskelstyrka när de behandlades med salbutamol som togs via munnen. Den svenska studien är liten, men resultaten är ovanligt konkreta: några av barnen gick längre på sex minuter och reste sig snabbare från golvet.

Barnen förbättrade flera delar av motoriken

Salbutamol är mest känt som ett läkemedel mot astma. I den svenska COMPIS-studien undersökte forskare i stället om läkemedlet kan hjälpa barn och ungdomar med kongenitala myopatier, en grupp sällsynta genetiska muskelsjukdomar.

Totalt deltog 18 barn och ungdomar mellan 6,5 och 16 år.

Alla hade en genetiskt bekräftad kongenital myopati. Under 24 veckor fick deltagarna antingen salbutamol via munnen tillsammans med sin vanliga vård eller enbart vanlig vård. Efter ett uppehåll bytte grupperna behandling.

Det viktigaste resultatet mättes med MFM-32, ett test som bland annat bedömer hur en person står, förflyttar sig och använder olika delar av kroppen.

Resultatet förbättrades i genomsnitt med 3,61 poäng under perioden med salbutamol jämfört med standardbehandling.

Det är inte bara ett resultat på en forskningsskala. Flera av de andra testerna visar vad förändringen kan innebära i praktiken.

Gångtestet omfattade de elva deltagare som kunde gå.

De gick alltså omkring 38 meter längre på sex minuter när de behandlades med salbutamol.

Skillnaden kan märkas i vardagen

För barn med muskelsvaghet kan relativt små förändringar i styrka och uthållighet få betydelse i sådant som händer många gånger varje dag.

Att kunna resa sig snabbare från golvet, gå längre innan man blir trött eller ha något starkare grepp kan påverka hur lätt det är att röra sig hemma, i skolan och under fritidsaktiviteter.

Forskarna beskriver också att deltagare upplevdes orka mer under skoldagen och ha mer energi kvar till aktiviteter och läxor.

Den typen av uppgifter ska dock tolkas försiktigare än de motoriska testerna. Studien använde ingen placebo, och barnen och familjerna visste när salbutamol gavs. Upplevelser av ork och välbefinnande kan därför påverkas av förväntningar.

De mätbara motoriska resultaten bedömdes däremot av personer som inte visste vilken behandling deltagarna hade fått.

Barnen fick inte normal muskelfunktion

Resultaten visar heller inte att salbutamol gjorde barnens motorik normal.

De elva gående deltagarna kom upp i omkring 473 meter på sex minuter under behandlingen. Typiska jämnåriga kan ligga omkring 600 meter.

Skillnaden syns även när barnen reste sig från golvet. Tiden förbättrades till omkring 6,39 sekunder, medan ett barn utan motsvarande muskelsvaghet ofta klarar rörelsen på omkring en till två sekunder.

Det är en viktig skillnad när studien ska tolkas.

Salbutamol såg ut att förbättra funktionen. Det botade inte den bakomliggande genetiska muskelsjukdomen.

Vad är kongenital myopati?

Kongenitala myopatier är en grupp genetiska muskelsjukdomar som ofta visar sig redan vid födseln eller under barndomen.

De kan orsaka muskelsvaghet och påverka bland annat gång, förflyttningar, armar och händer. Hos vissa personer påverkas även andning och sväljning.

Hur sjukdomen utvecklas varierar kraftigt beroende på den genetiska orsaken och hur svår formen är.

Det finns inte någon generell läkemedelsbehandling som botar kongenitala myopatier. Vården inriktas i stor utsträckning på habilitering, fysioterapi och behandling av de problem som sjukdomen orsakar.

Därför är ett läkemedel som kan förbättra den praktiska muskelfunktionen intressant även om effekten är begränsad.

Därför kan ett astmaläkemedel påverka muskler

Salbutamol är en beta-2-agonist. Vid astma används läkemedlet för att vidga luftrören.

Men beta-2-receptorer finns också i skelettmuskulaturen.

Salbutamol kan där påverka processer som bland annat har kopplats till proteinsyntes och muskeluppbyggnad. Den exakta förklaringen till förbättringarna hos barn med kongenitala myopatier är däremot ännu inte fastställd.

Det är också viktigt att studien inte handlade om vanlig inhalation med en astmainhalator.

Barnen fick salbutamol via munnen, vilket innebär att läkemedlet når kroppen på ett annat sätt och ger en mer systemisk exponering.

Resultatet ska därför inte tolkas som att barn med muskelsjukdom kan få motsvarande effekt genom att använda en vanlig astmainhalator.

Liten studie trots tydliga resultat

Studiens upplägg stärker resultaten jämfört med enklare observationsstudier.

Eftersom deltagarna bytte mellan behandling och standardvård kunde forskarna i stor utsträckning jämföra varje barn med sig självt. Det är värdefullt vid sällsynta sjukdomar där det kan vara svårt att rekrytera stora grupper.

Samtidigt är 18 deltagare fortfarande mycket få.

Barnen hade dessutom olika genetiska orsaker till sina muskelsjukdomar. Sju hade förändringar i RYR1, fyra i ACTA1 och tre i NEB. Övriga hade förändringar i bland annat SELENON, MYBPC1, TPM2 och TPM3.

Materialet är för litet för att avgöra om vissa genetiska former svarar bättre på salbutamol än andra.

Det går heller inte att säga om effekten blir lika stor hos yngre barn, äldre ungdomar eller personer med betydligt svårare sjukdom.

Behandlingen gav kända biverkningar

Inga oväntade allvarliga biverkningar rapporterades i studien.

Fem deltagare fick hjärtklappning och en fick tremor. Det är kända biverkningar av salbutamol.

Två andra händelser som rapporterades under behandlingen var torra ögon och svullnad i bröstkörtel.

Resultatet talar för att behandlingen tolererades relativt väl under studietiden, men gruppen var för liten och uppföljningen för kort för att avgöra hur säker en långvarig behandling är.

Inte en färdig behandling ännu

Studien ger alltså ett tydligare stöd för salbutamol än tidigare enskilda observationer, men den är inte tillräcklig för att göra läkemedlet till etablerad standardbehandling vid kongenitala myopatier.

Forskarna behöver bland annat undersöka resultaten i större internationella studier och följa patienterna under längre tid.

Sådana studier behöver också kunna visa vilka diagnoser som svarar bäst, vilken dos som ger bäst balans mellan effekt och biverkningar och om förbättringarna håller i sig över flera år.

Den publicerade COMPIS-studien visar därför framför allt att oral salbutamol är ett lovande behandlingsspår. För de barn som deltog var skillnaden inte en bot, men flera av förändringarna var tillräckligt stora för att synas i vanliga rörelser som att gå, resa sig och använda händerna.